Šta uzrokuje autizam?

Važno je znati da autizam nije jedan poremećaj sa jedinstvenim uzrokom. U pitanju je grupa srodnih poremećaja sa mnogo različitih uzroka.


U najvećem broju slučajeva, autizam je najvjerovatnije uzrokovan kombinacijom genetskih faktora rizika (oko 90%) sa faktorima rizika iz okruženja (oko 10%). Utvrđen je veliki broj gena odgovornih za podložnost autizmu, što znači da je vjerovatnije da će pojedinac razviti autizam ukoliko posjeduje određene varijante tih gena, ili u pojedinim slučajevima, rijetku mutaciju gena.


Mnogi geni doprinose autizmu. Za date gene se vjeruje da reaguju sa određenim faktorima iz okruženja. Trenutno se istražuje na koji način i koliko autizmu doprinose genetski i faktori rizika iz okruženja. Oko 10-15% slučajeva posjeduje konkretne, utvrdive genetske uzroke kao što su sindrom fragilnog X, tuberozna skleroza i Angelmanov sindrom. Iako su utvrđeni mnogi genetski faktori, mnogo manje se zna o konkretnim faktorima iz okruženja. Izlaganje agensima iz okruženja, kao što su infektivni agensi (rubeola u trudnoći ili citomegalovirus tokom trudnoće) ili hemijskim agensima (talidomid ili valproat) tokom trudnoće, može da poveća rizik od autizma.

Leo Kaner, psihijatar koji je 1943. godine prvi opisao autizam kao jedinstven poremećaj, vjerovao je da je uzrok autizma biološki jer se simptomi javljaju veoma rano u razvoju. Međutim, šezdesetih godina uz Bruna Betelhajma počelo je pogrešno vjerovanje da su uzrok “hladne” majke koje ne vole svoju djecu. Zastupanje te ideje učinilo je da su generacije roditelja nosile ogroman teret krivice za invaliditet svoje djece. Tokom šezdesetih i sedamdesetih godina prošlog vijeka istraživanja na blizancima su pokazala da je autizam nasljedan, te da su genetski faktori rizika čak 90%, sto je oborilo teoriju “hladnih” majki, i pomoglo medicinskoj zajednici da shvati da je autizam biološki poremećaj koji ne uzrokuju hladni i emotivno nedostupni roditelji. Iako su uzroci autizma složeni, jasno je da to nije neodgovarajuća roditeljska briga.

Prije više od 15 godina, objavljena je danas opovrgnuta studija na malom uzorku od 12 djece, da postoji veza između MMR vakcine i autizma (Wakefield et al. 1998). Ova tvrdnja, za koju danas znamo da je netačna, je uzrokovala veliku zabrinutost među roditeljima. Današnja istrazivanja (na preko 1.2 miliona djece) pokazuju da MMR vakcina ne uzrokuje, i ne povećava rizik od autizma.